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1. Introdução GENÉTICA DE PUPULAÇÕES

    O conhecimento da composição genética de populações é importante para o estudo da evolução. Pode-se conhecer a composição genética de uma população calculando as freqüências de genes e de genótipos que a compõem. Vamos aprender, então, a calcular essas freqüências e como elas podem ser empregadas nos estudos sobre evolução.

2. Freqüências gênicas e genotípicas.

    A determinação da freqüência gênica e da freqüência genotípica de uma população pode ser exemplificada em uma população com as seguintes características:

    A freqüência dos genes A ou a, nessa população, pode ser calculada do seguinte modo:

    A  freqüência do gene A é :
    3600 indivíduos    AA -> n° de genes A =   7200
    6000 indivíduos    Aa -> n° de genes A =   6000  
                                    Total de genes A = 13200

   O número total de genes na população para esse locus é 24000, pois, se o número de indivíduos apresenta dois alelos para o locus em questão.
f(A) = n° total de genes A = 13200 = 0,55
          n° total de genes      24000
           para esse locus          

    Para calcular a freqüência de a, pode-se proceder do mesmo modo ou, então, utilizar a fórmula que estabelece a relação entre genes alelos:

                                                        f(a) = 1 - 0,55
                                                        f(a) = 0,45
                                                        f(a) = 45%

    Nessa população, as freqüências dos genes A e a são, portanto, respectivamente:

    A freqüência genotípica, neste caso, pode ser calculada do seguinte modo:        

     As freqüências dos genótipo AA, Aa e aa nessa população são, respectivamente:

AA =   3600 = 0,30
12000

Aa = 6000 = 0,50
12000

aa =   2400  = 0,20
12000

No exemplo dado, o número de indivíduos e a distribuição dos genótipos quanto a um determinado par de alelos são conhecidos. A partir dessa população, ou de qualquer outra, pode-se estimar a freqüência genética e genotípica da geração seguinte, com base no teorema e na fórmula de Hardy-Weimberg, cuja utilização apresenta certas restrições, como será apresentado no próximo item.

3. O teorema de Hardy-Weimberg

    Este teorema, formulado em 1908 pelos cientistas Hardy e Weimberg, tem o seguinte enunciado:     

Este teorema, então, só é válido para populações:

    Uma população assim caracterizada encontra-se em equilíbrio genético. Na natureza, entretanto, não existem populações sujeitas rigorosamente a essas condições.
    A importância do teorema de Hardy-Weimberg para as populações naturais está no fato de ele estabelecer um modelo para o comportamento dos genes. Desse modo, é possível estimar freqüências gênicas e genotípicas ao longo das gerações e compara-las comas obtidas na prática. Se os valores observados são significativamente diferentes dos valores esperados, pode-se concluir que fatores evolutivos estão atuando sobre essa população e que ela está evoluindo. Se os valores não diferem significativamente, pode-se concluir que a população estão equilíbrio e que, portanto, não está evoluindo.
    Para demonstrar esse teorema, vamos supor uma população com as características por ele pressupostas. Nessa população, chamaremos de p a freqüência de gametas portadores do gene A e de q a freqüência de gametas portadores do gene a.
    Os genótipos possíveis são AA, Aa e aa e as freqüências genotípicas em cada geração serão:

    Essa relação pode ser representada do seguinte modo:

    Hardy e Weimberg compreenderam que esse resultado nada mais era do que o desenvolvimento do binômio (A+B) elevado à Segunda potência, aprendido em álgebra elementar:

    Chamando de p a freqüência de um gene e de q a freqüência de seu alelo e sabendo-se que p+Q =1, obtem-se a fórmula de Hardy-Weimberg:

    a fórmula de Hardy-Weimberg pode ser escrita dos seguintes modos:

OU

4. Exemplos de aplicação da fórmula de Hardy-Weimberg

    EXEMPLO 1
Para exemplificar numericamente este teorema, vamos supor uma população com as seguintes freqüências gênicas:
    p= freqüência do gene B = 0,9
    q= freqüência do gene b = 0,1
    Pode-se estimar a freqüência genotípica dos descendentes utilizando a fórmula de Hardy- Weimberg:

    Se a população estiver em equilíbrio, a freqüência será sempre mantida constante ao longo das gerações. Se, no entanto, verificarmos que os valores obtidos na prática são significativamente diferentes desses esperados pela fórmula de Hardy-Weimberg, a população não se encontra em equilíbrio genético e , portanto, está evoluindo.
A freqüência de cada gene também não sofrerá alteração ao longo das gerações, se   essa população estiver em equilíbrio genético.

    EXEMPLO 2
    A fórmula  de Hardy-Weimberg pode ser utilizada para estimar a freqüência de determinado par de alelos em uma população em equilíbrio, conhecendo-se o aspecto fenotípico.
Supondo que, em uma população teórica em equilíbrio, 16% dos indivíduos são míopes e o restante tem visão normal, qual a freqüência de genes recessivos e dominantes para esse caráter nessa população, sabendo-se que a miopia é derteminada por gene recessivo?
Pela fórmula de Hardy-Weimberg:

onde:

    A freqüência do gene m é 0,4 e a do gene M é 0,6.
   Sabendo disto, podemos estimar a freqüência genotípica do seguinte modo:

    Logo, a freqüência genotípica é: